Entre las alteraciones encontramos que existe una interrupción en la traducción del ADN a ARNm generalmente debido a mutaciones sin sentido o a codones de interrupción precoz, hay Alteraciones del plegamiento proteico que impiden su procesamiento a nivel del retículo endoplásmico y del Aparato de Golgi, con lo que el CFTR no alcanza la membrana citoplasmática. La mutación más frecuente a nivel mundial, responsable de la enfermedad es una delección de tres pares de bases que codifican para el aminoácido fenilalanina en el codón 508 (F508del).
Referencias Bibliográficas:
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